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Thompson & Thompson. Genética en medicina

por Nussbaum, Robert L; McInnes, Roderick R; Williard, Huntington F; Madero García, Santiago, (Tr.); Campos Adrados, Isabel, (Tr.).
Editor: Barcelona (España) : Masson: Elsevier; 2008Edición: 7a ed.Descripción: xi, 584 p. Ilustraciones, fotos, graficas, tablas y diagramas; 28 cm.ISBN: 9781416030805.Otro título: Genetica en medicina.Tema(s): Genética medica | Genoma humano | Enfermedades hereditarias | Genética bioquimica | Variación (Genética) | Citogenetica
Contenidos:
El genona humano y las bases cromosómicas de la herencia. -- El genoma humano : estructura y función de los genes. -- Herramientas utilizadas por la genética molecular humana. -- Principios de citogenética clínica. -- Citogenética clínica: transtornos de os autosomas y de los cromosomas sexuales. -- Patrones de herencia monogenética. -- Genética de las enfermedades comunes con herencia compleja. -- Variación genética en los individuos y las poblaciones: mutación y polimorfismo. -- Mapeo de los genes humanos e identificación de los genes de enfermedades. -- Principios de las enfermedades moleculares: la lección de las hemoglobinopatías. -- Bases moleculares, bioquímicas y celulares de las enfermedades genéticas. -- Tratamiento de la enfermedad genética. -- Genética del desarrollo y malformaciones congénitas. -- Diagnóstico prenatal. -- Genética y genómica del cáncer. -- Medicina genética personalizada. -- Farmacogenética y farmacogenómica. -- Consejo gen´tico y evaluación del riesgo. -- Aspectos éticos en genética médica
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El genona humano y las bases cromosómicas de la herencia. -- El genoma humano : estructura y función de los genes. -- Herramientas utilizadas por la genética molecular humana. -- Principios de citogenética clínica. -- Citogenética clínica: transtornos de os autosomas y de los cromosomas sexuales. -- Patrones de herencia monogenética. -- Genética de las enfermedades comunes con herencia compleja. -- Variación genética en los individuos y las poblaciones: mutación y polimorfismo. -- Mapeo de los genes humanos e identificación de los genes de enfermedades. -- Principios de las enfermedades moleculares: la lección de las hemoglobinopatías. -- Bases moleculares, bioquímicas y celulares de las enfermedades genéticas. -- Tratamiento de la enfermedad genética. -- Genética del desarrollo y malformaciones congénitas. -- Diagnóstico prenatal. -- Genética y genómica del cáncer. -- Medicina genética personalizada. -- Farmacogenética y farmacogenómica. -- Consejo gen´tico y evaluación del riesgo. -- Aspectos éticos en genética médica

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